MOSTENIRI GENETICE

[anuk]

Este fumatul o mostenire genetica ?

Organizatia Mondiala a Sanatatii ( OMS ) a facut cunoscut faptul ca in acest moment, in lume, bolile cardiovasculare si alte boli cauzate de fumat ucid cel putin 1 din 10 persoane. Recent, trei studii efectuate in mod separat, finantate de guverne din SUA si Europa, au fost publicate in revistele „Nature” si „Nature Genetics”. Rezultatele lor, independente unele de altele, au relevat acelasi lucru : faptul ca, in genomul uman exista o anumita „variatie” care face ca cei care o mostenesc sa fie mai vulnerabili la cancer pulmonar decat cei care nu o au in genomul lor. Oamenii de stiinta din Washington au descoperit ca „variatia” genetica respectiva ii face pe unii sa devina dependenti de fumat si sa dezvolte mult mai repede cancerul pulmonar. „Aceasta gena este ca o forta a raului, malefica” spune Christopher Amos, profesor de epidemiologie la Cancer Center din Huston, autor al celui mai renumit studiu in aceasta problema. El spune, de asemenea, ca „avand aceasta gena variabila devii mai predispus la dependenta si mult mai putin dispus sa te lasi de fumat”.

Descoperirea, facuta independent, de cele trei echipe de oameni de stiinta, arunca o lumina noua si mai puternica in cunoasterea genetica prin legatura dintre „gena blestemata”, dependenta de fumat si cancerul pulmonar, prefigurand posibilitati de viitor pentru combaterea acestora. Desi studierea stiintifica a genelor a fost facuta pe un numar de 35.000 de persoane din Europa, Canada si SUA, cercetatorii nu au stabilit cu certitudine daca este vorba de un set de „variatii” intr-o singura gena sau sunt trei gene strans conectate. Cercetarile continua.
Se poate pune intrebarea, de ce exista printre fumatori persoane in varsta de 90 de ani, care nu au avut si nu au cancer pulmonar, si - in acelasi timp - exista persoane nefumatoare sau care aprind ocazional o tigara sau doua si totusi contracteaza cancerul pulmonar. „Aceste studii ne arata ca vulnerabilitatea dependentei de fumat si cantitatea de tigari fumata intr-o zi este determinata biologic” spune Laura Bierut, profesor doctor la Universitatea Washington de Psihiatrie din Saint-Louis ; domnia-sa nu a luat parte la studiul respectiv, dar il caracterizeaza ca fiind foarte interesant. Noul studiu este surprinzator si prin faptul ca se puncteaza arii din codul genetic in care NU se asociaza placerea cu dependenta de fumat. Dr. Nora Volkow, director al Institutului National pentru Abuzul de Medicamente din Bethesda, care a finantat unul dintre studii, spune ca in acest fel se explica de ce unii oameni pot renunta la fumat, iar altii nu reusesc. Domnia-sa observa ca gena-buclucasa este pozitionata intr-un areal in care - in timpul testelor pe animale - cand acel areal a suferit daune, acestea au devenit depresive si anxioase. In timp ce pe unii oameni fumatul ii ajuta sa se concentreze, altii - dimpotriva - fumeaza ca sa se relaxeze, sa scape de depresie. Aceasta sugereaza ca prescriind antidepresive unor fumatori care sunt in tratament, acestia pot fi ajutati sa scape de dependenta.


Cum influenteaza mostenirea genetica a unei astfel de „gena-varianta” ne spune Paul Brennan de la Agentia Internationala de Cercetare a Cancerului: „Fumatorii sunt de 10 ori mai predispusi la cancer pulmonar; fumatorii fara varianta genetica au in medie cu 14% risc marit de cancer pulmonar, pe cand la nefumatori procentul este de sub 1% !” El mai spune ca persoanele care mostenesc aceasta gena de la un singur parinte comporta un risc mai mare decat 1/3 din persoanele care nu au o astfel de gena transmisa ereditar. Daca fumatorul a mostenit varianta de la ambii parinti, au 1 din 4 sanse de a dezvolta cancerul pulmonar, ei comportand un risc de 70-80 de ori mai mare decat fumatorii fara variante genetice. Brennan si Amos lucrand la studii diferite, dar legate de acelasi subiect, ajung la aceeasi idee: receptorii nicotinei in variantele genetice pot stimula tumorile cancerigene in pulmon.
O situatie aparte o are dr. Kari Stefansson, seful executiv al Centrului Genetic din Islanda, cel care este autorul unuia dintre cele trei studii. Tatal sau, fumator convins, a decedat de cancer pulmonar ; Stefansson nu fumeaza, dar fiica sa despre care el spune ca „fumeaza ca un horn, traieste ca si cum ar fi nemuritoare si fumatul nu o poate ucide”. Din pacate pentru tatal ei, genetician luptator impotriva cancerului, dar si pentru ea, el a descoperit ca fiica sa poarta in genele ei dusmanul , vrajmasul ascuns, cel care lupta impotriva ei - gena buclucasa !
Iata, acum stim ca exista si o cauza genetica a acestui obicei atat de nociv si este de presupus ca intensele campanii antifumat din SUA sunt motivul scaderii drastice a ratei fumatorilor ( de la 42% in 1965 la 21% in prezent ). Nu este firesc sa ne preocupe si pe noi eradicarea acestui flagel, fumatul cauzator de cancer pulmonar ?
... Si totusi, ce facem NOI ?.

 

[mod1]

anuk, dar pofta de cafea o fi genetica?

 

[anuk]

anuk, dar pofta de cafea o fi genetica?

=)) Eu ,cu siguranta am transmis gena repectiva: Sau poate este puterea exempului? Facem sapaturi si ne documentam

:anuk:

 

[bodo]

Transferul inter-ovular de ADN ar putea stopa transmiterea genetica a bolilor

Transferul ADN-ului de la un ovul fecundat la un altul ar putea impiedica transmiterea de la mama la copil a maladiilor genetice, cu ajutorul unei tehnici puse la punct de o echipa
de cercetatori britanici, al caror studiu a fost publicat in revista Nature, informeaza AFP.

Cercetatorii britanici, coordonati de Douglass Turnbull, profesor de neurologie la Universitatea din Newcastle, au transplantat cu succes materialul genetic din nucleul unui ovul uman fecundat in interiorul unui alt ovul fecundat, renuntand la mitocondrii, organe minuscule prezente in citoplasma, care produc energie pentru celule si care contin propriul lor ADN, informeaza Mediafax .

Mutatiile la nivelul ADN-ului mitocondrial sunt destul de frecvente: o persoana din 250 este purtatoarea unei mutatii care poate sa provoace, prin trecerea de la mama la copil, probleme
neurologice, musculare si cardiace, dar si surditate si diabet
. In Marea Britanie, o persoana din 6.500 sufera de maladii cauzate de aceste mutatii, pentru care nu exista tratamente.

Pentru acest studiu, cercetatorii au utilizat 80 de ovule fecundate (embrioni) donate de cuplurile care au urmat tratamente de fecundare in vitro (FIV), care nu erau compatibile cu FIV. Nucleele provenind din spermatozoizi si ovule nu fuzionasera inca.

Cercetatorii britanici au extras nucleele si le-au transferat in alte ovulte fecundate ale caror nuclee au fost inlaturate. Deoarece foarte putina citoplasma a fost transferata in timpul acestei proceduri, doar 2% din totalul ADN-ului mitocondrial a ajuns cu nucleele transferate in noile celule, aceasta cantitate fiind insuficienta pentru a provoca declansarea unor boli.

Oamenii de stiinta le-au permis celor 80 de embrioni manipulati genetic sa se dezvolte timp de opt zile, pentru a vedea daca acestia pot sa creasca in continuare. Dintre acestia, 18 embrioni au continuat sa se dezvolte si unii dintre ei au ajuns sa contina cateva sute de celule.

Aceasta tehnica a fost testata cu succes in 2009 pe maimute, de o echipa de medici coordonata de Shoukhrat Mitalipov de la Universitatea Portland din statul american Oregon, dar cu transfer de ADN nuclear provenind din ovule nefecundate. Utilizarea unor ovule fecundate ar ridica, in opinia lui Mitalipov, o problema de etica, in masura in care aceasta procedura ar duce la distrugerea unui embrion.

 

[bodo]

Genele pot arata ritmul de imbatranire biologica

Anumite variatii genetice ar putea sa indice ritmul de imbatranire a organismului uman, potrivit unui studiu britanic, publicat recent in revista Nature Genetics, informeaza BBC News Online.

Autorii acestui studiu - cercetatori la Universitatile Leicester si Kings College London - considera ca descoperirea lor i-ar putea ajuta pe medici
sa identifice in avans pacientii care se confrunta cu un riscuri sporite de aparitie a bolilor specifice varstei a treia, informeaza Mediafax .

Oamenii purtand aceste variatii genetice prezinta diferente ale "ceasului lor biologic" la nivelul tuturor celulelor lor. Reprezentantii British Heart Foundation considera ca aceasta descoperire ar putea constitui o noua metoda de prevenire a maladiilor cardiace.

Desi medicii stiu foarte bine ca oamenii, pe masura de imbatranesc, sunt tot mai expusi in fata riscurilor de declansare a maladiilor Alzheimer, Parkinson si a celor cardiace, unii dintre pacienti cad prada acestor boli la o varsta mult mai timpurie decat s-ar fi asteptat specialistii.

Una dintre teoriile actuale sugereaza ca "ceasurile biologice", denumite telomeri - parte a cromozomilor din fiecare celula care sunt purtatori ai codului genetic - ar putea juca un rol important in acest mecanism.

Inca de la nastere, de fiecare data cand o celula se divide, telomerii lor devin tot mai scurti si exista deja cateva dovezi stiintifice care demonstreaza faptul ca persoanele cu telomeri mai scurti, fie ca acestia s-au micsorat mai repede, fie ca s-au nascut cu versiuni cromozomiale mai scurte, sunt mai mult expuse in fata riscului de aparitie a maladiilor asociate cu batranetea.

Autorii studiului au analizat peste 500.000 de variatii genetice din genomul uman pentru a identifica acele mutatii ce apar cu o frecventa mai mare
in cazul pacientilor despre care se stia deja ca s-au nascut cu telomeri mai scurti.

In cele din urma, ei au identificat o serie de mutatii localizate in apropierea genei TERC, care, in cazul persoanei purtatoare, pare sa echivaleze cu trei sau patru ani de "imbatranire biologica".


http://www.stilfeminin.ro

 

[anuk]

Cele mai rele mosteniri genetice



Copiii mostenesc o sumedenie de trasaturi de la parinti, care, din pacate, le aduc uneori numai necazuri. Este vorba de boli si predispozitie la anumite vicii. Site-ul livescience.com a adunat intr-un top cele mai rele mosteniri genetice. Pe primul loc se situeaza alcoolismul.

Cercetari recente arata 50% din cauzele care determina alcoolismul sunt genetice, iar restul de jumatate sunt determinate de factorii de mediu.

Boala este considerata destul de complexa din punct de vedere genetic, pentru ca genele afecteaza indivizii in mod diferit.

Pe locul 2, vine cancerul de san. Cauzele lui sunt un mister, insa cercetatorii au descoperit ca mutatiile anumitor gene pot cauza anumite tipuri de cancer. Femeile care au mostenit aceste mutatii tind sa se imbolnaveasca de tinere si sa fie afectati ambii sani. Barbatii cu mutatii genetice au un risc mai mare de cancer de prostata si pancreas.

Si daltonismul este o boala genetica. Numai in Statele Unite, zece milioane de barbati nu pot distinge culoarea rosie de cea verde. spre deosebire de ei, sunt afectate mai putin de 600 de mii de femei. De ce? Genele pentru receptorii rosii si verzi se afla pozitionate una langa alta pe cromozomul X.

Barbatii au numai un cromozom X pe care-l mostenesc de la mama, in timp ce femeile au doi, iar o gena normala poate sa domine peste cea cu probleme.

Pe locul 4, violenta. A fost descoperita o gena care mareste riscul ca un individ sa fie violent. Cercetatorii sunt de parere ca in cazul baietilor, comportamentul agresiv este cel mai probabil mostenit, fata de comportamentele antisociale non-agresive precum furtul.

Pe locul 5, obezitatea. Portiile „super size” si un pachet de gene, este reteta pentru obezitate. O teorie stiintifica sugereaza ca aceleasi gene care i-au ajutat pe stramosii nostri sa supravietuiasca foametei, acum lucreaza impotriva oamenilor care traiesc in locuri unde este hrana din belsug.

Genele s-au aratat a fi cauza mai multor tipuri de obezitate, cum ar fi sindromul Bardet-Biedl sau Prader-Willi. Totusi, in ziua de azi, multi obezi au ajuns in aceasta situatie pentru ca mananca mult si nesanatos.

Bolile de inima sunt tocmai pe locul 6. Inima dumneavoastra poate avea de suferit daca predecesorii au avut boli de inima, diabet, infarct sau tensiune arteriala. Copiii ai caror parinti probleme cu inima si circulatia sanguina au mari sanse sa-i mosteneasca.

Pe locul 7, nasterea unor copii gemeni. O mama care naste gemeni poarta o gena determina eliminarea mai multor ovule in timpul ovulatiei. Desi un barbat care poarta gena nu este intotdeauna tata de gemeni, transmiterea acestei trasaturi fiicei sale il poate transforma in bunic de gemeni. De aceea se intampla ca gemenii sa apara in generatii diferite.

Pe locurile 8 si 9, acneea si intoleranta la lactoza. Studiile arata ca multi baieti de scoala care sufera de acnee au antecedente in familie. In ceea ce priveste intolranta la lactoza, s-a crezut multa vreme ca multi chinezi nu beau lapte pentru c ai o problema culturala, pana in 1960, cand oamenii de stiinta au descoperit ca asiaticii, africanii si sud europenii sufera de aceasta boala.

Pe ultimul loc in top, departe de a fi neglijata, se afla chelia. Desi este comuna la barbati, oamenii de stiinta nu inteleg prea multe despre ceea ce se intampla. Genele joaca un rol important. Se pare ca este o anomalie la mai multe gene mostenite de la unul sau ambii barinti.


http://www.hotnews.ro/stiri-arhiva-1091852-cele-mai-rele-mosteniri-genetice.htm

 

[bodo]

Multiple gene pot fi implicate in mecanismul ce determina autismul la baieti si fete


Asa cum detectivii incearca sa rezolve un caz, cercetatorii incercand sa caute cauzele biologice ale autismului au fost surprinsi sa descopere niste suspecti neasteptati implicati in declansarea autismului.

Acestia au descoperit ca diferite gene pot fi responsabile de producerea autismului in special la baieti in comparatie cu fetele.

In plus, cercetatorii au descoperit de asemenea ca alte gene pot avea un rol important in formele precoce ale tulburarilor de dezvoltare sau in formele tardive ale autismului, conform unui nou studiu publicat in editia electronica a publicatiei „Molecular Genetics”.

„Acest studiu aduce noi dovezi ale ideei ca mai multe gene sunt implicate in autism”, declara autorul studiului Gerard Schellenberg, cercetator la Medical Center si profesor de medicina la Universitatea din Washington.

„Este putin probabil ca o singura gena sa fie responsabila de autism”, declara Schellenberg.

„Este posibil sa fie 4 sau 6 gene majore implicate in autism si alte 20 pana la 30 de gene care pot contribui la autism”.

„Daca un individ are doar 3 tipuri din aceste gene, asta inseamna ca persoana respectiva are o forma mai putin severa de autism. Deoarece autismul este mult mai rar la sexul feminin, este necesara prezenta mai multor gene cu risc pentru ca femeia sa dezvolte autism. De asemenea exista posibilitatea sa existe o diferenta biologica a autismului la fete comparativ cu baietii”, a mai declarat profesorul.

„Ceea ce este important este faptul ca noi am descoperit dovezi pentru doua subtipuri genetice ale autismului, la sexul feminin si cel masculin precum tipul precoce si cel tardiv de autism”, a adaugat Geraldine Dawson, profesor de psihologie. „Aceasta este o informatie importanta. Odata cu cercetarile privind boala Alzheimer, una dintre marile descoperiri a fost diferentierea in doua tipuri ale afectiunii, una precoce si una tardiva, acest lucru ducand la descoperiri genetice foarte importante.”

Schellenberg afirma ca acest studiu aduce dovezi puternice privind genele autismului de pe cromozomul 7 si unele dovezi privind genele de pe cromozomii 3, 4 si 11. Aceste rezultate vin sa confirme unele date obtinute din studiile anterioare, in special privind implicarea cromozomului 7 in autism.

„Odata ce am descoperit genele implicate in autism, noi putem incepe imediat screeningul copiilor pentru a-i identifica pe cei cu risc crescut inca din fazele precoce. Identificarea precoce poate duce la interventii precoce, care ar putea avea un efect mult mai eficient”.

Geraldine Dawson a declarat ca: „De asemenea, cand gena a fost descoperita s-a putut intelege mecanismul biologic de producere a autismului la nivel molecular. Odata ce s-a inteles mecanismul biologic se pot dezvolta strategii de preventie inclusiv optiuni terapeutice. Cercetarea genetica este o buna strategie pentru realizarea unor tratamente medicale eficiente pentru autism”.

http://www.sfatulmedicului.ro/Autismul/

 

[anuk]

MAI MULT DESPRE:

cod genetic, copii, genetica, parinti

Jumatate din bagajul tau genetic este mostenit de la mama. Mama ta este imaginea a ceea ce vei fi tu, cea de acum
, peste un timp. In plus, bunicile tale, atat cea din partea mamei, cat si cea din partea tatalui, iti pot oferi informatii extrem de importante despre tine si viitorul tau. Aceasta deoarece 25% din codul tau genetic corespunde bunicii paterne, iar 25%, celei materne. Restul vine de la tatal tau.

Ce afli despre tine de la mama si bunica materna?

1. De cele mai multe ori, prima ta menstruatie va aparea la aproximativ aceeasi varsta la care s-a produs si la mama ta.

2. Implicit, prima menstruatie a fiicei tale va coincide, ca varsta, cu momentul in care s-a intamplat la tine.

3. Menopauza se va instala cu, plus sau minus un an, la aceeasi varsta la care s-a instalat in cazul mamei tale. Plusul
sau minusul il poti aprecia dupa varsta la care bunica materna a intrat in perioada
menopauzei.

4. Simptomele sindromului premenstrual (durere, flux abundent, stare de proasta dispozitie) le mostenesti de la mama ta.

5. Uterul retrovers (despre care se spune ca este un factor care diminueaza fertilitatea) il mostenesti de la mama, dar si bunica materna iti poate transmite ereditar acest neajuns.

6. Caracteristicile podoabei capilare, asa cum evolueaza ea in timp, de la adolescenta la maturitate si apoi spre varsta a treia, sunt mostenite de la mama.

7. Evolutia ta ponderala, mai ales dupa menopauza, va semana cu cea a mamei tale. Ca atare, ai grija - daca mama ta s-a ingrasat si slabeste greu, trebuie sa fii extrem de atenta la tot ceea ce inseamna organismul tau si nevoile acestuia. Componentele ereditare sunt elemente determinante, dar nu obligatorii, astfel incat nu este sigur ca vei lua in greutate, chiar daca mama ta s-a mai implinit, de-a lungul timpului.

8. Anumite afectiuni, de la cancerul mamar la cel in sfera genitala, au o importanta componenta ereditara, asa ca, daca mama ta a trecut prin astfel de suferinte, este important sa te supraveghezi si sa ai o grija suplimentara fata de corpul tau si schimbarile prin care acesta trece.

9. Suferinte de acelasi gen ale bunicii materne trebuie sa te determine sa faci controale medicale
periodice. De asemenea, este necesar sa iti tii doctorul la curent cu istoricul medical al familiei si, in special, medicul sa aiba cunostinta de antecedentele maligne ale mamei sau bunicilor tale.

10. Afectiuni endocrine, un metabolism lent, diabetul sunt toate suferinte care se transmit ereditar de la mama la fiica.

Ce afli de la tatal tau?

1. Factorul Rh, o componenta extrem de importanta, este o mostenire de la tatal tau. Trebuie sa stii daca ai Rh pozitiv sau negativ, iar in cazul in care faci parte din minoritatea de 12% (procentul se pastreaza constant) cu Rh negativ, trebuie sa eviti sa ramai insarcinata, bineinteles, exceptand situatia in care nu vrei sa ai acel copil.

Sarcinile pierdute, avorturile spontane sau intreruperile de sarcina - in cazul femeilor cu Rh negativ - cresc riscul
unor boli grave ale copilului.

2. Fetele mostenesc, in general, tipul de piele al tatalui, dupa cum baietii primesc, prin schimbul de gene, tipul de piele al mamei lor.

3. Forma picioarelor si aliura sunt mostenite de la tata, in cazul baietilor, dar si o serie de afectiuni care tin de suferinte ale articulatiilor si ale oaselor, in cazul fetelor.

Aparent fara nici o legatura cu cele de mai sus, se spune ca, in cazul in care copilul seamana cu mama, are sufletul si personalitatea tatalui si invers - daca seamana cu tatal, are felul de a fi si personalitatea mamei. Genetica, o stiinta in plina dezvoltare, va da, probabil, si acestei chestiuni un raspuns.

 

[anuk]

Cele mai rele mosteniri genetice


Copiii mostenesc o sumedenie de trasaturi de la parinti, care, din pacate, le aduc uneori numai necazuri. Este vorba de boli si predispozitie la anumite vicii. Site-ul livescience.com a adunat intr-un top cele mai rele mosteniri genetice. Pe primul loc se situeaza alcoolismul.

Cercetari recente arata 50% din cauzele care determina alcoolismul sunt genetice, iar restul de jumatate sunt determinate de factorii de mediu.

Boala este considerata destul de complexa din punct de vedere genetic, pentru ca genele afecteaza indivizii in mod diferit.

Pe locul 2, vine cancerul de san. Cauzele lui sunt un mister, insa cercetatorii au descoperit ca mutatiile anumitor gene pot cauza anumite tipuri de cancer. Femeile care au mostenit aceste mutatii tind sa se imbolnaveasca de tinere si sa fie afectati ambii sani. Barbatii cu mutatii genetice au un risc mai mare de cancer de prostata si pancreas.

Si daltonismul este o boala genetica. Numai in Statele Unite, zece milioane de barbati nu pot distinge culoarea rosie de cea verde. spre deosebire de ei, sunt afectate mai putin de 600 de mii de femei. De ce? Genele pentru receptorii rosii si verzi se afla pozitionate una langa alta pe cromozomul X.

Barbatii au numai un cromozom X pe care-l mostenesc de la mama, in timp ce femeile au doi, iar o gena normala poate sa domine peste cea cu probleme.

Pe locul 4, violenta. A fost descoperita o gena care mareste riscul ca un individ sa fie violent. Cercetatorii sunt de parere ca in cazul baietilor, comportamentul agresiv este cel mai probabil mostenit, fata de comportamentele antisociale non-agresive precum furtul.

Pe locul 5, obezitatea. Portiile „super size” si un pachet de gene, este reteta pentru obezitate. O teorie stiintifica sugereaza ca aceleasi gene care i-au ajutat pe stramosii nostri sa supravietuiasca foametei, acum lucreaza impotriva oamenilor care traiesc in locuri unde este hrana din belsug.

Genele s-au aratat a fi cauza mai multor tipuri de obezitate, cum ar fi sindromul Bardet-Biedl sau Prader-Willi. Totusi, in ziua de azi, multi obezi au ajuns in aceasta situatie pentru ca mananca mult si nesanatos.

Bolile de inima sunt tocmai pe locul 6. Inima dumneavoastra poate avea de suferit daca predecesorii au avut boli de inima, diabet, infarct sau tensiune arteriala. Copiii ai caror parinti probleme cu inima si circulatia sanguina au mari sanse sa-i mosteneasca.

Pe locul 7, nasterea unor copii gemeni. O mama care naste gemeni poarta o gena determina eliminarea mai multor ovule in timpul ovulatiei. Desi un barbat care poarta gena nu este intotdeauna tata de gemeni, transmiterea acestei trasaturi fiicei sale il poate transforma in bunic de gemeni. De aceea se intampla ca gemenii sa apara in generatii diferite.

Pe locurile 8 si 9, acneea si intoleranta la lactoza. Studiile arata ca multi baieti de scoala care sufera de acnee au antecedente in familie. In ceea ce priveste intolranta la lactoza, s-a crezut multa vreme ca multi chinezi nu beau lapte pentru c ai o problema culturala, pana in 1960, cand oamenii de stiinta au descoperit ca asiaticii, africanii si sud europenii sufera de aceasta boala.

Pe ultimul loc in top, departe de a fi neglijata, se afla chelia. Desi este comuna la barbati, oamenii de stiinta nu inteleg prea multe despre ceea ce se intampla. Genele joaca un rol important. Se pare ca este o anomalie la mai multe gene mostenite de la unul sau ambii barinti.